历史故事-婴儿痉挛症

　　婴儿痉挛症(IS)又称West综合征，由West医生于1841年最早提出。1841年，West医生给Lancet主编发出一封求救信，为他的儿子求医：……孩子已经快1岁了，从他4个月时开始，我发现他时常有点头动作，曾认为是恶作剧，但却越来越频繁，发展到头部触及膝盖但很快恢复，甚至每隔数秒出现一次，可重复10~20次，多次点头动作时间不超过2~3分钟，发作来临前，孩子本来活蹦乱跳，却突然发生头前屈、躯干前俯、膝上抬，常伴惊叫而止……。这个孩子长得很漂亮，但没有同龄儿童的灵活生气，发病后给人的感觉是沉默可怜，虽然听力、视力都很好，但全身发软，颈项很少挺直。……起初我认为是由于孩子出牙激惹了神经，我用了诸如水蛭吸血、头部冷敷、反复通便和通常的消炎，甚至牙龈放血等方法，但几个星期的治疗却毫无效果。目前每日发作50~60次，求助于镇静剂，也未奏效。我曾请查理·拉克和洛考克博士会诊，他们都见过几例类似病例，还有阿司特里·伯博士，他认为由于要出牙，待牙齿出全后会好转。他们观察到的几例患儿，也试过几种方法均未见效果，随访后已知1例死亡。我还听闻另外2例患者，年龄分别为17和19岁，随着病程的延长逐渐出现痴呆，后因病情日渐加重而死亡。但我确信这一病症是一个独特的疾病单元，我真诚地求教任何有高见之人士。……先生，我是您的杂志从创刊以来的订户之一。

　　您的忠实而顺从的仆人

　　W.J.West

　　1841年1月6日

　　于顿布里基

　　由此可见，当时对West综合征的症状描述虽然真切，但对疾病的认识却一无所知。当时的医学大家们，也只是朦胧地考虑到某些躯体问题可以“激惹”神经系统出现症状而已。

　　而今天一眼就明确，婴儿痉挛症是一种难治性癫痫脑病，婴儿痉挛(infantile spasms)又称婴儿点头痉挛/west综合症West综合征。主要特点为婴儿期起病、频繁的强直痉挛发作、高峰失律(hypsarrhythmia)脑电图和智力发育障碍。

　　主要症状是点头，伴有翻白眼，头部和上半身向前屈曲，瞬间发作，不易察觉。主要病因：B6缺乏，产前与生产过程中有缺氧—缺血性脑病变，产伤是婴儿期症状性癫痫的常见病因。先天性感染、遗传性代谢异常等。90%以上的婴儿痉挛症在1岁以内发病，新生儿期即可有痉挛发作，但常于2个月后起病，起病高峰年龄为4～6个月。痉挛性发作持续3～30个月，一般1岁后减少，3岁后痉挛发作趋于消失。约半数患儿转变为其他类型发作，多为全身性发作，包括不典型失神、强直性发作、强直一阵挛性发作、失张力发作等，也可有部分性发作。23%～60%的婴儿痉挛症发展为Lennox-Gastaut综合征。

　　4~8个月发病者最多，发作时表现为两臂前举，头和躯干前屈，似点头状；少数患儿可呈头背后屈。有人把婴儿痉挛发作分为屈曲型、伸展型和混合型三种，其中以混合型最多见，单纯伸展型少见。患儿常成簇发作，思睡或刚醒时容易连续发生，发作时有时伴喊叫或痛苦状。 90%以上的婴儿痉挛症在1岁以内发病，新生儿期即可有痉挛发作，但常于2个月后起病，起病高峰年龄为4～8个月。痉挛性发作持续3～30个月，一般1岁后减少，3岁后痉挛发作趋于消失。约半数患儿转变为其他类型发作，多为全身性发作，包括不典型失神、强直性发作、强直一阵挛性发作、失张力发作等，也可有部分性发作。23%～60%的婴儿痉挛症发展为Lennox-Gastaut综合征。

　　婴儿痉挛症发作的表现有5个特点：(1)点头单个发作时间短，发作一次为2～10秒，不易察觉；(2)全身尤其是头部和上半身向前屈曲；(3)点头发作次数频繁，一日多发，每次发作可连续多次甚至数十次；(4)发作时间通常是在刚入睡或刚醒而意识尚处于朦胧状态时，可伴有意识丧失、出汗、面部青紫及疲困嗜睡；(5)发作期脑电图表现不一，发作间期则多为特征性高峰失律。

　　该病大多可找到病因，如遗传代谢病、脑发育异常、神经皮肤综合征或其他原因引起的脑损伤。

　　1、结节性硬化症(Tuberoussclerosis)：结节性硬化症病患中，有四成会表现出婴儿点头痉挛；反之，婴儿点头痉挛的病患中，有百分之四至二十五可诊断为结节性硬化症。这是发生率三万分之一的自体愿性遗传疾病，脑部会有结节，幼儿时皮肤易有白斑，四到六岁时就有类似青春痘的表现，很容易合并智能障碍。当宝宝有婴儿点头痉挛合并皮肤病变时，要做脑部电脑断层摄影或核磁共振检查，确定是否为结节性硬化症。

　　2、aicardi症候群(aicardi’ssyndrome)：女性，数月大时就开始抽筋，并且很难用抗癫痫药物控制。脑部影像检查可以发现缺乏大脑胼胝体。

　　3、百日咳疫苗：有人认为施打百日咳预防针，可能会使某些宝宝产生婴儿点头痉挛。担心的爸妈也可以选择新型的非细胞百日咳疫苗，以减少预防针可能带来的副作用。

　　4、其它原因：产前与生产过程中有缺氧—缺血性脑病变，产伤是婴儿期症状性癫痫的常见病因。先天性感染、遗传性代谢异常、中枢神经系统感染与头部外伤、水脑、小脑症、脑裂畸形、唐氏症、结节性硬化症、Aicardi症候群、脑膜脑炎，细菌性脑莫炎、脑脓肿、病毒性脑炎，以及寄生虫病、颅内出血、粒腺体疾病、退化性疾病、枫糖浆尿症等代谢性疾病、染色体畸形、先天性脑积水、胼胝体发育不全、脑皮质发育不全、高热惊厥、缺乏各种微量元素钙等、维生素B6缺乏症等均可导致发作。

　　诊断1、脑电图(EEG)：可做视频脑电图(VEEG)或24小时动态脑电图

　　脑电图示不对称、不同步、并伴有暴发抑制交替倾向的高幅慢波，杂以多灶性尖波、棘波或多棘波，即高峰失律脑电图。阵发性或爆发性活动。亦称发作性节律波。即于原有脑电图背景上出现阵发性高波幅节律。其成分为δ节律、θ节律、α节律和β节律，多呈高波幅发放，明显区别于背景脑电图，突然出现，突然消失。多源于中央脑系统病灶发出，但诊断价值不如上述放电波形。8.高度节律失调。1974年被国际脑电图组织列入脑电图术语词汇中。特点为高波幅(300～2000微伏)棘波、尖波、多棘波或多棘～慢复合波，及慢波在时间和部位上杂乱地、毫无规律地出现的一种独特图型。见于3个月至5岁婴幼儿,以3—8个月最常见。最多见于婴儿痉挛，预示患儿存在严重的脑损伤。

　　2、磁共振成像(MRI)：一般用来确定大脑是否有继发性明显的病变，如脑发育不良、脑积水、肿瘤等。

　　3、血液学检查：查钙磷排除低钙抽搐、排除缺少B6引起的痉挛。

　　4、其它：尿液检查、脑脊液检查、遗传学检查、皮肤病变检查、用紫外线灯(伍氏灯)查看是否有低色素斑、神经学(影像和脑电波)检查。

　　5、婴儿痉挛有百分之二十至三十找不到病因，为隐原性。

　　目前最有效的治疗方案还是“糖皮质激素+抗癫痫药物”治疗，糖皮质激素首选ACTH治疗，大约70%有效，但停药后有1/3的复发；抗癫痫药物常用的是丙戊酸钠和氯硝基安定，妥泰、左乙拉西坦、拉莫三嗪等新药也可以考虑使用。

　　婴儿点头痉挛的治疗复杂，即使单纯用药物治疗也需要数月以上的时间，且控制后需服药至少2-3年，家属要有长期作战的心理准备。药物肾上腺皮质刺激素(ACTH)和类固醇可能会带来感染、高血压、骨质疏松、肠胃道出血、水牛肩、月亮脸、肥胖、长不高和青春痘等副作用。

　　常用的药物和治疗方法：吡哆醇(VB6)、ACTH(促肾上腺皮质激素)、强的松、妥泰、左乙拉西坦(开浦兰)、氨己烯酸(喜保宁Vigabatrin)、丙戊酸、硝基安定、唑尼沙胺、拉莫三嗪、丙种球蛋白、生酮饮食。

　　建议先做脑电图作为确诊依据，然后使用B6一周，排除因缺少维生素引起的病因，若还有发作即遵医嘱服用抗癫痫药物，因每种药均有很大的副作用，病情严重的婴儿可使用ACTH效果较明显，不严重的一般先使用一种药逐渐加量到可使用最大剂量，如还有发作需遵医嘱加服到两种药物，然后在加到三种，一般两种药物无法控制，再加第三种药物的控制率明显较低。如果试验多种药物仍无效，疑似难治性癫痫，可选择生酮饮食或者有明显病灶可以做术前评估手术治疗。

　　生酮饮食(ketogenic diet)是一个高脂、低碳水化合物和适当蛋白质的饮食。这一疗法用于治疗儿童难治性癫痫已有数十年的历史，虽然其抗癫痫的机理目前还不清楚，但是其有效性和安全性已得到了公认。

　　抗癫痫药物服用请遵医嘱，不可随意增减药量。

　　常合并严重的智力和运动发育落后，易转为Lennox-Gastaut综合征或其他形式的发作。

　　婴儿点头痉挛有百分之十至二十找不到病因，假使神经发育检查也都没有迟缓的现象，预后还好。可找到病因的婴儿点头痉挛占八到九成，预后则较差，容易在长大后有不同的痉挛型态，且智能发展受到影响。

　　一般1岁后减少，3岁后痉挛发作趋于消失。约半数患儿转变为其他类型发作，多为全身性发作，包括不典型失神、强直性发作、强直一阵挛性发作、失张力发作等，也可有部分性发作。23%～60%的婴儿痉挛症发展为Lennox-Gastaut综合征。80%～90%的患儿遗留精神运动发育落后。这个病的后果是不良的，70%以上智能低下。痉挛停止后，可遗留神经损伤症状和体征，如语言障碍、部分失明、斜视、肢体瘫痪，或有其他类型癫痫发作。

　　早诊断及早治疗预后较好。如果患儿发病前智力运动正常，发作后即刻正规治疗并能理想控制，预后相对好得多甚至智力运动正常，否则绝大部分患儿会遗留脑损伤。要在控制发作的基础上进行早期智力运动干预。如治疗方法得当，发作得到及时控制，本症可完全治愈，智力及运动功能不受明显影响。

关键词：婴儿,痉挛,故事,健康