“秦皇岛市孕妇产前基因免费筛查民生项目普惠百姓”新闻发布会全程实录

发布会现场。

长城网·冀云客户端12月14日讯（记者 王震军）12月14日上午，秦皇岛市召开“秦皇岛市孕妇产前基因免费筛查民生项目普惠百姓”新闻发布会，全程实录如下。

秦皇岛市委宣传部杜渐：

各位媒体朋友：

上午好！欢迎参加由市委宣传部、市政府新闻办举行的“秦皇岛市孕妇产前基因免费筛查民生项目普惠百姓”新闻发布会。

今天我们邀请到：市卫生健康委员会二级调研员高振谦，市卫健委基层卫生健康科二级主任科员史金光和市妇幼保健院保健部部长、主任医师、医学硕士窦翼飞为大家介绍有关情况并回答记者提问。

首先有请高振谦主任介绍整体情况。

秦皇岛市卫生健康委员会二级调研员高振谦：

各位新闻界的朋友，各位来宾上午好！

首先，感谢媒体朋友和社会各界一直以来对我市卫生健康工作的关心和支持！

为有效防控出生缺陷，增进民生福祉、不断提高我市出生人口素质，秦皇岛市自2019年启动实施为秦皇岛市辖区所有建档立卡孕妇开展产前基因免费筛查惠民项目，2022年开始将该项目列入市政府民生实事。该项目已在我市连续实施五年，惠及全市六区三县，全市实现了工程全覆盖，确保了建档立卡孕妇应筛尽筛。自2019年以来，孕妇无创产前基因免费筛查共计检测51739人次，检出阳性孕妇237人；孕妇耳聋基因免费筛查共计检测51597人次，检出阳性孕妇2767人。2023年，截至目前（12月13日），秦皇岛市无创产前基因免费筛查孕妇13293人，检出阳性孕妇118人；耳聋基因免费筛查孕妇12314人，检出阳性孕妇680人。提高了出生人口质量，有效减轻了群众家庭负担，群众满意度99.8%。

工程项目开展以来，我市持续强化工作举措，项目的群众知晓率和满意度不断提升，具体做了以下工作：

（一）坚持政治站位，强力组织推进。一是市委、市政府对组织实施民生实事任务高度重视，始终坚持政府主导，把民生实事牢牢抓在手上，明确责任分工，细化工作台账。制定下发了《关于制定民生实事项目专项落实方案的通知》，定期召开调度会议。市卫健委按照要求每周上报工作台账，每月上报工作进展，按照“谁主管谁负责、谁牵头谁协调”的原则要求，增强责任意识，强化行业指导。二是市卫健委成立了由委主要领导任组长的项目领导小组，完善了项目技术专家组。与市财政局联合印发了《秦皇岛市孕妇无创产前基因免费筛查项目实施方案》、《秦皇岛市孕妇耳聋基因免费筛查项目实施方案》，明确了工作目标、服务对象和服务内容、工作原则及服务流程等内容。对1所产前诊断机构（市妇幼保健院）、22所产前筛查机构进行了评估，并在卫健委官网进行公示。三是市县两级分别召开了项目启动会和培训班，对全年任务进行安排部署，对项目开展技术要点进行培训，为项目的实施提供了组织和技术保障。四是各县区均组建工作专班，细化工作方案，按照“主要负责同志亲自抓、分管负责同志具体抓”原则，各负其责，及时研究解决实际问题，高标准、高质量、高效率推进民生实事工作开展。

（二）增强科普宣传，形式多种多样。市、县两级综合利用新媒体、传统媒体、机构宣传、资料宣传等多种形式，不断扩大宣传覆盖面。一是通过市卫健委、各妇幼保健院等公众号平台进行信息转发，提高群众对项目的知晓率。二是各县区采取发放免费宣传册、制作宣传展板、悬挂宣传标语、电视播放、下乡宣传等形式让广大群众了解项目开展的必要性，消除部分群众疑虑心理。三是充分利用出生缺陷宣传日、计生协会员活动日、世界人口日等活动统一制作宣传告知单，在各筛查机构进行点对点宣传。四是在各定点医疗机构利用大屏滚动播放项目宣传视频。通过多形式、多渠道的科普宣传，既营造了浓厚的氛围，又提升了群众的知晓率，让更多符合条件的孕妇自觉、自愿、主动接受服务。

（三）提升管理水平，规范工作流程。在加强项目宣传的同时，我市不断规范工作流程、强化信息安全、实施规范管理，项目质控水平得到较好提升。一是规范工作流程。制定了详尽规范的标本采集、信息登记、交接记录等制度及流程。各筛查机构制作了清晰、明确、醒目的标识指引，安排专人负责导诊工作。二是强化信息安全。按照省卫健委要求，由专人管理设立两台专用电脑进行信息录入和上报，保证信息的安全性和数据录入上报的及时准确。成立了项目信息管理专家组，定期进行督导检查和巡查抽查。三是加强规范管理。我市在把好知情同意、采血、检验、诊断、随访等各个环节规范管理的同时，重点加强了遗传咨询随访工作，所有阳性病例全部召回，对妊娠结局安排专人负责随访登记。

（四）加强督导检查、完善质控机制。市卫健委印发了《秦皇岛市孕妇产前基因免费筛查民生工程质量控制工作方案》，建立健全工程质量管理体系，制定了县区每月、市级每季度进行一次督导制度，进一步强化项目全流程质量控制，确保项目科学、规范、高质量地实施。今年4月、7月、10月份，市卫健委从市妇幼保健院抽调专家，对各县区、各医疗机构项目开展情况进行了专项督导，12月份组织了工程年度验收。对督导过程中发现的问题进行通报并限期整改，有效提升了项目管理水平。

孕妇产前基因免费筛查工程实施以来，人民群众的优生优育意识不断增强，对该工程的知晓率和满意度持续提升，我市出生缺陷防控工作成效显著，全市妇女儿童健康得到明显改善。

秦皇岛市委宣传部杜渐：

感谢高主任的介绍。下面进入提问环节。

1.记者：孕妇产前基因免费筛查项目包含哪些内容？孕期什么时间适宜检查？

秦皇岛市妇幼保健院保健部部长、主任医师、医学硕士窦翼飞：

孕妇产前基因免费筛查项目包含无创产前基因免费筛查和耳聋基因免费筛查。

（1）孕妇无创产前基因免费筛查。DNA产前筛查，是通过抽取孕妇的静脉血，提取胎儿游离DNA，利用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体的风险。无创产前基因筛查除了可检测21、18、13三体外，还可提供其他染色体数目异常和9种染色体缺失/重复综合征的信息（双胎除外仅限单胎）。具有无创取样、无流产风险、灵敏度高、准确性高、假阳性率低的特点，有效预防和减少唐氏综合征儿童出生，减轻孩子痛苦和家庭沉重负担。孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测适宜孕周为12⁺⁰～22⁺⁶周，也就是在孕23周前完成。

（2）孕妇耳聋基因免费筛查。针对中国人群常见的4 个耳聋基因（GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3）的20 个突变位点进行检测，通过常见耳聋基因突变携带者筛查，及早发现生育耳聋患儿高风险夫妇。根据夫妻双方遗传性耳聋基因变异携带情况，评估胎儿罹患遗传性耳聋风险，做到早发现、早诊断、早干预，有效预防和控制出生缺陷，进一步提高出生人口素质。原则上耳聋基因筛查遵循“越早越好”的原则，建议最佳检测时间是孕15⁺⁶周天，也就是在孕16周前完成。

2.记者：孕妇无创产前基因和耳聋基因免费筛查项目对所有人都免费吗？需要空腹吗？到哪里筛查？

秦皇岛市卫生健康委员会基层卫生健康科二级主任科员史金光：

秦皇岛市辖区所有建档立卡孕妇均可享受免费筛查。两种筛查检测均不需要空腹，抽取孕妇外周静脉血即可。

目前我市有市卫健委确定的产前诊断机构1所（秦皇岛市妇幼保健院），筛查机构22所，大家可以通过秦皇岛市卫健委官网进行查询。

3.记者：哪些孕妇不适合做无创产前基因免费筛查？

秦皇岛市妇幼保健院保健部部长、主任医师、医学硕士窦翼飞：

（1）孕周＜12周；

（2）夫妇一方有明确染色体异常；

（3）孕妇1年内接受异体输血、器官移植、干细胞治疗；

（4）胎儿超声检查提示有结构异常需进行产前诊断；

（5）有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；

（6）孕期合并恶性肿瘤；

（7）医生认为有明显影响结果准确性的情形。

除上述不适用情形外，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，均可选择孕妇外周血胎儿游离DNA免费产前检测。

秦皇岛市委宣传部杜渐：

感谢到场的各位记者朋友，也再一次向三位发布人致以衷心的感谢。本场的发布会到此结束，再见。