地中海贫血你了解吗

　　贫血相信每个人都听说过，我们的生活中只要营养充足的话，我们就不会患上地中海贫血的，我们每个人都希望自己可以没有这些疾病的困扰，但是这些疾病不知道为什么还要找上我们，对于地中海贫血我们大家需要了解的比较多，对于地中海贫血的病因我们首先去了解一下。

　　海洋性贫血又称地中海贫血，是一组遗传性溶血性贫血。临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。

　　引起地中海贫血的原因大致有以下几种：

　　1缺铁性贫血，这是因为制造血液的原料——铁缺乏，导致血细胞生成降低。

　　2是造血器官的功能发生了故障，不能产生足够的血细胞。

　　3是机体持续少量的失血，如胃肠道肿瘤、痔、溃疡病等，久之则引起贫血。

　　4是血细胞破坏加速，如溶血性贫血。除上述原因外，有一类特殊原因的贫血，即由肾脏疾病引起的贫血，其中以肾功能衰竭、尿毒症为常见。

　　本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡，轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。地中海贫血(thalassemia)，很多人只是听过地中海贫血，但是像β地中海贫血有哪些分类，临床表现和实验室检查各自是什么不是很清除，今天就β地中海贫血的临床表现和实验室检查进行详细的说明

　　1、重型β地中海贫血

　　(1)临床表现：自出生后3-6个月起出现贫血，肝脾肿大，颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变，呈现特殊的“地中海贫血”面容，X线检查可见外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样;发育滞后。

　　(2)实验室检查：血红蛋白<60g/L,呈小细胞低血色素性贫血，红细胞形态不一、大小不均，有靶形红细胞(10%以上)和红细胞碎片，网织红细胞增多，外周血出现较多有核红细胞。骨髓中红细胞系统极度增生。首诊HbF达30%~90%.

　　(3)遗传学：父母均为β地中海贫血。

　　符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。

　　2、中间型β地中海贫血

　　(1)临床表现：多在2~5岁时出现贫血，症状和体征较重型轻，可有“地中海贫血”面容。

　　(2)实验室检查：血红蛋白60~100g/L,成熟红细胞形态与重型相似，网织红细胞增多，偶见有核红细胞，HbF>3.5%.

　　(3)遗传学：父母均为β地中海贫血。

　　符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。中间型β地中海贫血的分子基础较复杂，详见评论。

　　3、轻型β地中海贫血

　　(1)临床表现：无症状或有轻度贫血症状，偶见轻度脾大。

　　(2)实验室检查：血红蛋白稍降低但>100g/L,末梢血中可有少量靶形红细胞，红细胞轻度大小不均。MCV<79fl,MCH<27pg,红细胞脆性试验阳性，HbA2>3.5%或正常，HbF正常或轻度增加(不超过5%)。

　　(3)遗传学：父母至少一方为β地中海贫血。

　　(4)除外其他地中海贫血和缺铁性贫血。

　　符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。

　　4、静止型β地中海贫血基因携带者

　　(1)临床表现：无症状。

　　(2)实验室检查：血红蛋白正常，MCV、MCH和红细胞脆性试验常降低，网织红细胞正常。HbA2>3.5%或正常，HbF正常或轻度增加(不超过5%)。

　　(3)遗传学：父母至少一方为β地中海贫血。

　　确定诊断需做基因分析。

　　其实地中海贫血在我们的身边还是比较多的，但是我们只要平时的时候注意下就不会患上这种疾病的，我们要想不患上地中海贫血我们就要对于地中海贫血的病因进行更深入的了解，所以我们身边的人一定要多多的阅读我们上面的文章。这样对于我们的健康是有帮助的。

　　对有地中海贫血家族史者或地中海贫血高发地区，婚前应做遗传基因检查，了解夫妻双方是否带有遗传基因缺陷，避免所生子女发生地中海贫血。另外，可采用产前诊断技术，在胎儿4个月时，用穿刺方式采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血进行鉴定。若存在严重缺陷，应终止妊娠。建议你去当地三甲医院做遗传基因检查，以便根据结果采取相应的预防措施。至于第二胎是否会发病，只能根据检查结果进行分析判断。

　　提示：家长要重视孩子的疾病，可以用上面的方法来治疗的，孩子疾病不能忽视，对孩子成长造成不利的影响。(高云阁)

关键词：地中海贫血,遗传,疾病,健康